De España al mundo: Hablando de pacientes impacientes, fármacos y tratamientos con Ana Mingorance
Release Date: 01/10/2024
De América Latina al mundo: Voces, historias y futuro de Más Que Raras con Vicky Arteaga y Debbie Requesens
Mas Que Raras
En este episodio especial de Más Que Raras, las anfitrionas Deborah Requesens y Victoria Arteaga se sientan juntas para una conversación honesta y cercana sobre el camino que las llevó a crear este espacio, las historias que han vivido juntas y los desafíos que siguen enfrentando las comunidades que viven con enfermedades raras. A lo largo del episodio, Vicky y Debbie reflexionan sobre la falta de representación de las familias hispanas en la investigación y la atención médica, el poder del lenguaje y la narrativa en la abogacía, y el impacto emocional de acompañar a pacientes y...
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Desde Uruguay al mundo: Hablando de abogacía, acceso y la investigación para las diversas variantes de GABA-A
Mas Que Raras
En este episodio de Más Que Raras, tenemos el honor de contar con Agustina Fernández, una defensora incansable en el ámbito de las enfermedades raras. Agustina no solo es madre de una niña con encefalopatía genética (GABRA1), sino que también lidera como vicepresidenta y Responsable de Atención al Paciente en la fundación CURE GABA-A. Su experiencia personal se fusiona con su compromiso profesional, lo que le permite generar un impacto real en la comunidad de pacientes. En esta conversación, Agustina comparte su trayectoria como madre, enfrentando la incertidumbre del diagnóstico,...
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De Ecuador a Carolina del Norte: Hablando de la inclusión en ensayos clínicos con Perla Nunes
Mas Que Raras
En este episodio de Más Que Raras, charlamos con Perla Nunes, una destacada líder en divulgación comunitaria e investigación clínica bilingüe, originaria de Ecuador. Con más de 30 años de experiencia en instituciones como Hoffmann-LaRoche y el Duke University Clinical and Translational Science Institute, Perla ha trabajado en aumentar la representación de poblaciones diversas en la investigación clínica. Actualmente, colabora como consultora con organizaciones de pacientes y farmacéuticas para promover la equidad en salud. Su enfoque en estrategias de divulgación y...
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De Puerto Rico a Filadelfia: Hablando de neurogenética pediátrica con la Dra. Xilma Ortiz-Gonzalez.
Mas Que Raras
En este episodio de Más que Raras conversamos con la Dra. Xilma Ortiz-Gonzalez, neuróloga pediátrica y científica en el Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Su labor se enfoca en el cuidado de niños con condiciones neurogenéticas ultra-raras, como la encefalopatía TBCK. Con un gran compromiso, la Dra. Ortiz-Gonzalez fusiona la investigación con una atención profunda hacia las familias, siempre con el objetivo de transformar los hallazgos genéticos en esperanza y tratamientos más efectivos. Como médica puertorriqueña, también ofrece un apoyo especial a las familias de...
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Desde Ciudad de México a Boston: Hablando de como una valiente familia acelera la ciencia para salvar la vida de su hijo, con Andres Treviño.
Mas Que Raras
En este episodio, conversamos con Andrés Treviño, padre de Andy, quien nació con una enfermedad rara llamada NEMO. Su historia familiar los llevó a tomar decisiones difíciles y valientes, como optar por la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, lo que permitió que su hija Sofía naciera y donara las células que salvaron a su hermano. Actualmente, Andrés trabaja en Patient Advocacy, ha escrito un libro sobre su experiencia y continúa inspirando a la comunidad de enfermedades raras con su pasión y empatía. En esta conversación, exploramos cómo...
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Desde Ecuador a Estados Unidos: Hablando de genética e innovación con la Dra. Maria Guillen
Mas Que Raras
En este episodio de Más Que Raras, conversamos con la Dra. María Guillen, experta en medicina interna, genética clínica y genética molecular. Con una trayectoria académica sobresaliente, se ha especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Actualmente, es directora Científica en el Laboratorio de Investigación e Innovación de GeneDx, donde lidera investigaciones innovadoras. La Dra. Guillen ha dirigido equipos en el análisis de secuenciación de exomas y genomas, identificando nuevos trastornos genéticos y publicando más de 50 artículos científicos...
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Desde Buenos Aires a Houston, Texas: Hablando del síndrome de Angelman y del tratamiento de enfermedades genéticas con el Dr. Carlos Bacino
Mas Que Raras
En este episodio de Más Que Raras, tenemos el privilegio de conversar con el Dr. Carlos Bacino, un referente internacional en genética molecular y humana. Con una sólida formación académica y décadas de experiencia, el Dr. Bacino ha dedicado su carrera al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras. Actualmente dirige la Clínica del Síndrome de Angelman y el laboratorio de citogenética en Baylor Genetics, desde donde lidera esfuerzos pioneros en investigación clínica y atención personalizada. En esta entrevista, nos habla de los avances científicos en su campo, su...
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Desde Medellín a Houston, Texas: Hablando de investigación y la comunidad hispana con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea
Mas Que Raras
En este episodio de Mas Que Raras, tenemos el honor de conversar con la Dra. Manuela Ochoa-Urrea, quien está realizando su residencia en neurología de enfermedades raras en la Universidad de Texas Health. Originaria de Medellín, Colombia, Manuela es una doctora excepcional, llena de talento y humanidad. En esta charla, nos comparte su trabajo en Texas y enfatiza la necesidad y la importancia de incluir a toda la población en la investigación de enfermedades raras. Además, Manuela ofrece valiosos consejos para aquellos que deseen seguir sus pasos, inspirándonos con su pasión y...
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Desde Cuba a Cleveland, Ohio: Hablando de epilepsias genéticas y del síndrome CDKL5 con la Dra. Elia Pestana Knight
Mas Que Raras
Si quieren aprender más sobre las epilepsias genéticas y en particular del síndrome CDKL5, no se pueden perder este episodio de Mas Que Raras. La Dra. Elia Pestana, quien actualmente trabaja en el Cleveland Clinic Neurological Institute, nos lleva desde sus inicios en la Havana, Cuba hasta los Estados Unidos. Como su historia personal la llevo a querer cuidar de otros. Su pasión, su admiración y su dedicación por las familias cuyos hijos padecen epilepsias genéticas así como su deseo de enseñar a la próxima generación de médicos es realmente contagioso. ¡Los invitamos a...
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Desde Buenos Aires a Filadelfia: Hablando de epilepsia infantil y neurogenética con la Dra. Pamela Pojomovsky McDonnell.
Mas Que Raras
En este episodio de Mas Que Raras contamos con una invitada excepcional: La Dra. Pam Pojomovsky McDonnell, destacada médica en la división de neurología del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). Nacida en Buenos Aires, Argentina, la Dra. McDonnell nos habla de su increíble trabajo de investigación en epilepsia y neurogenética, y de cómo su experiencia como Latina la ha llevado a dedicar su carrera a mejorar la atención médica para poblaciones de habla hispana. Hoy, hablamos sobre su trabajo, sus desafíos y sus logros, así como su compromiso con nuestra comunidad. Más...
info_outlineAna Mingorance es original de Tenerife, España, pero su trabajo la ha llevado al mundo entero en búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. Ana, quien recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Barcelona, nos comparte su experiencia en el mundo de la investigación y desarrollo de fármacos, desde su deseo de niña de estudiar el cerebro humano, hasta su trabajo independiente como consultora para organizaciones de pacientes y empresas de biotecnología. Ana nos ofrece una vista panorámica de su gran trabajo, que abarca las etapas preclínica, clínica, regulatoria y comercial en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, y discutimos sobre los “Pacientes Impacientes” y su rol determinante en este proceso.
Más información: https://www.draccon.com/impatient
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